En la siguiente entrada aportamos algunas ideas de un artículo sobre el genoma humano y el proyecto Encode continuando con nuestra temática sobre Biología Celular y molecular, perteneciente a nuestra sección centrada en Respuestas y Adaptaciones biofisiológicas al esfuerzo.
El proyecto ENCODE y las incógnitas del genoma humano [Respuestas y adaptaciones biofisiológicas al esfuerzo]
La secuenciación del genoma humano en 2003 fue un gran logro, pero alberga muchas dudas. Hasta principios de este siglo se pensaba que los genes eran unidades independientes, separadas por huecos ocupados por ADN considerado basura (ocupa aproximadamente el 95% del genoma), el cual no tenía funciones.
Por otro lado, se pensaba que los genes eran los únicos que podían codificar únicamente a una sola proteína, hasta la aparición del proyecto internacional Encode, quienes lo desmotarían.
Este proyecto se consideraba la gran Enciclopedia de los elementos del ADN, un consorcio internacional de investigadores encabezados por el National Human Genoma Research Institute (NHGRI), quienes dirigieron el Proyecto Genoma Humano.
Se extrajo que los genes no son unidades independientes, sino que muchos se superponen y actúan compartiendo información como una red. Además, es frecuente que codifiquen más de una proteína por lo que ese 95% de ADN basura importa bastante. Todos estos elementos se relacionan de forma sobrepuesta y compleja. De este modo, podemos decir que el funcionamiento y la estructura de un solo gen tiene muchas incógnitas.
Con este descubrimiento, la comunidad científica tiene que replantearse ideas anteriores sobre los genes, sus funciones y evolución de sus elementos, mostrando futuras implicaciones en muchas enfermedades.
Las conclusiones desvelan una lista de todos los elementos biológicamente funcionales en el 1% del genoma. Para ello han participado más de 300 científicos de más de 80 organizaciones. En el proyecto Encode, un grupo de trabajo centrado en la transcripción y genes se demostraba que el ARN podía tener una función aunque no codificase proteínas, ya que se pensaba que el ADN generaba ARN mensajeros, que producción proteínas con una función determinada. Además, se observó que existía una interacción común entre diferentes genes.
En los últimos años, los investigadores han realizado grandes progresos para identificar genes que codifican las proteínas, pero los genes solo representan una pequeña fracción del genoma humano (1,5-2%). El proyecto Encode aporta otros datos e información como la evolución de los seres humanos como especie mostrando que la mitad de los elementos funcionales del genoma humano no parece que estén sometidos a restricciones evolutivas y puedan variar, pero en el individuo sí existen algunas que son bastante variables como el sistema inmune, entre otras.
Bibliografía:
- López Ferrado, Monica (2007). El genoma humano no es como se creía. Artículo El País, publicado el 19 Junio 2007.
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